人生有時就像一出悲劇，不幸之事接二連三地上演。

杭州一位60多歲的張阿姨（化名），被確診為“直腸癌”，而在這十年間，她的爸爸和弟弟都患了癌癥去世，這讓張阿姨很是崩潰。

經(jīng)過幾番檢查后，結(jié)合她的家族史及基因檢測結(jié)果，終于解開了這家人多年的癌癥夢魘，張阿姨一家都是由于錯配修復(fù)基因突變導(dǎo)致的癌癥發(fā)病，即林奇綜合征。

1、林奇綜合征是什么

林奇綜合征是一種常染色體顯性遺傳家族病。

林奇綜合征患者發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險為10%~71%，結(jié)直腸癌為10%~47%，卵巢癌為0~24%，發(fā)生腎盂癌、輸尿管癌、胃癌、小腸癌、膽管癌、腦和皮膚癌等癌癥的風(fēng)險也顯著增加。

林奇綜合征不是一個罕見病，它在人群中約占0.33%。以全球76億人口來算，目前約有2500萬患者。

2、癌癥真的會遺傳嗎

部分癌癥有概率會遺傳。腫瘤是一種多基因遺傳易感性疾病，往往存在家族聚集的現(xiàn)象。

簡單地說，就是遺傳因素在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展過程中起著非常重要的作用。從遺傳學(xué)角度，可以把腫瘤劃分為遺傳性腫瘤、有腫瘤遺傳易感傾向的腫瘤以及散發(fā)性腫瘤。

目前常見的、研究得比較清楚的實(shí)體腫瘤主要有遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌（林奇綜合征）等。

這類惡性腫瘤的發(fā)生往往與基因突變密切相關(guān)，如果導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的致病突變發(fā)生在生殖細(xì)胞層面，那么家族中獲得該突變的后代發(fā)生腫瘤的風(fēng)險會遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常人群。

如果家族中有腫瘤患者，需要警惕遺傳風(fēng)險，及時發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)，早診斷早治療。

3、林奇綜合征高危人群有哪些

林奇綜合征并非罕見疾病，根據(jù)《中國人林奇綜合征家系標(biāo)準(zhǔn)》，家系中有符合下列條件者應(yīng)高度懷疑為林奇綜合征家系：

家系中至少有2 例組織病理學(xué)明確診斷結(jié)直腸癌患者，其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關(guān)系。并且符合以下任一條件者：

●其中至少1 例發(fā)病早于50歲。

●其中至少1 例為多發(fā)性結(jié)直腸癌。

●其中至少1 例患林奇綜合征相關(guān)的腸外惡性腫瘤（如子宮內(nèi)膜癌、胃癌、小腸癌、卵巢癌、腎盂輸尿管腫瘤、肝膽系統(tǒng)腫瘤等）。

4、若親人得了這6種癌癥，需要警惕家族遺傳

目前被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有30余種，較為常見的有以下6種。

1.乳腺癌

乳腺癌有一定家族遺傳性，家族內(nèi)患癌者有一些相同的基因突變，如乳腺癌易感基因BRCA1 或BRCA2。乳腺癌患者中有20%~25%具有家族聚集性，其中又有55%~60%是遺傳性乳腺癌。

如果母親患癌，那么女兒的患癌風(fēng)險會比普通人高2~3倍。

2.卵巢癌

20%~25%上皮卵巢癌和遺傳因素有關(guān)，家族聚集性是卵巢癌的主要特點(diǎn)，而BRCA1/2基因突變是導(dǎo)致遺傳性卵巢癌的主要原因。

3.腸癌

家族性結(jié)腸息肉發(fā)展為結(jié)直腸癌的概率很高，如果父母因此患癌，那么子女患結(jié)直腸癌的概率可高達(dá)50%。

4.胃癌

胃癌當(dāng)中有5%～10%屬于遺傳性胃癌，其中比例最多的要數(shù)遺傳彌漫型胃癌。遺傳彌漫型胃癌發(fā)病年齡較早。目前發(fā)現(xiàn)患病最早的只有14歲，平均發(fā)病年齡為37歲。

遺傳彌漫型胃癌，早期胃鏡檢查很不容易發(fā)現(xiàn)，胃壁隨病變逐漸增厚，嚴(yán)重時稱“皮革胃”。

5.肺癌

日本的一項(xiàng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，有35.8%的肺鱗狀細(xì)胞癌患者有家族病史，尤其是女性患者，這一比例達(dá)到58.3%。

6.胰腺癌

5%~10%胰腺癌患者的具有家族史，如果父母、親兄弟姐妹或子女等多位直系親屬患有胃癌，那么其患胰腺癌的概率會有所提高，且50歲發(fā)病的概率更高。

總而言之，有家族腫瘤史的人群，一定要做好定期檢查，一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時治療。